Un equipo de científicos argentinos trabaja en el desarrollo de un test de sangre que podría convertirse en una herramienta más accesible para detectar trastornos del neurodesarrollo en niños y niñas. La investigación busca facilitar diagnósticos que actualmente pueden requerir estudios genéticos de elevado costo.
El proyecto es llevado adelante por especialistas del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET.
Actualmente, muchos pacientes con trastornos del neurodesarrollo reciben tratamientos dirigidos principalmente a los síntomas sin conocer con precisión la causa de su condición.
Así, ante dificultades motoras pueden intervenir profesionales de fisioterapia o kinesiología; frente a problemas cognitivos o de aprendizaje, psicopedagogos; mientras que la aparición de convulsiones puede requerir tratamientos con anticonvulsivantes.
“La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”, explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET.
Una muestra de sangre como alternativa
Uno de los problemas actuales es el acceso a estudios de mayor complejidad. De acuerdo con Báez, las familias que llegan a clínicas especializadas y pueden afrontar una secuenciación genómica tienen mayores posibilidades de conseguir un diagnóstico preciso.
“Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos”, sostuvo.
Frente a este escenario, los investigadores comenzaron a estudiar una alternativa: buscar biomarcadores en muestras de sangre.
Estos biomarcadores funcionan como indicadores biológicos. La intención es establecer primero valores de referencia en personas sanas y luego compararlos con los de niños y niñas que presentan trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico preciso.
Si determinados marcadores aparecen alterados de manera consistente, podrían transformarse en una herramienta para orientar el diagnóstico sin recurrir inicialmente a estudios genómicos de alta complejidad.
“Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos”, indicó Báez.
Buscar en la sangre señales vinculadas al cerebro
La investigación está concentrada especialmente en proteínas relacionadas con la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas.
Entre ellas aparecen los receptores NMDA, involucrados en la plasticidad sináptica, es decir, en la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender. También participan en procesos vinculados con la formación de recuerdos y la estabilidad de las conexiones cerebrales.
Cuando estas proteínas presentan alteraciones, pueden producirse desequilibrios en los circuitos cerebrales asociados con diferentes trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.
El desafío consiste en determinar si estas proteínas, o moléculas relacionadas con ellas, pueden ser detectadas de manera confiable en la sangre, donde se encuentran en concentraciones considerablemente menores que en el tejido cerebral.
Los investigadores ya consiguieron resultados alentadores en modelos animales y ahora el proyecto se encuentra en la etapa de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general.
No busca una cura, sino mejorar el diagnóstico
Desde el equipo científico aclararon que la investigación no apunta a encontrar una cura, sino a desarrollar una herramienta que permita alcanzar diagnósticos más precisos y, a partir de ellos, orientar mejor los tratamientos.
“Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante”, remarcó Báez.
En caso de comprobar su eficacia en humanos, el desarrollo podría representar una alternativa más sencilla y accesible, ya que necesitaría fundamentalmente una muestra de sangre y podría reducir la dependencia de estudios genéticos costosos.
El objetivo final es ampliar las posibilidades de diagnóstico temprano y permitir que más niños y familias puedan acceder a tratamientos adecuados de acuerdo con cada condición.
