Las doctoras Cecilia Gómez Macedo y Marilis Quesada, pediatras integrantes del grupo de enfermedades neurocutáneas del CePSI (Centro Provincial de Salud Infantil), visitaron los estudios de Radio LV11 para informar sobre este grupo de patologías genéticas. En el programa ADN de Radio, junto a Duilio Porello, Maru Gramajo y Gabriel Álvarez, las especialistas destacaron que el diagnóstico precoz es fundamental para garantizar una mejor calidad de vida a los pacientes.
Las profesionales explicaron que las enfermedades neurocutáneas son afecciones sistémicas y progresivas que se caracterizan por manifestaciones en la piel, como las manchas "café con leche", pero que también pueden afectar el sistema nervioso y la visión. "No todas las manchas son patológicas, pero es importante evaluarlas. Para sospechar de una neurofibromatosis, por ejemplo, el niño debe presentar más de seis manchas en el tronco", precisó la Dra. Gómez Macedo.
Un equipo interdisciplinario en Santiago
Debido a la complejidad de estas patologías, el CePSI ha conformado un equipo donde intervienen neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos y, en casos necesarios, el área de oncología. "Estamos iniciando un registro provincial porque estos casos son más frecuentes de lo que se cree; se estima que afecta a uno de cada 2.500 o 3.000 recién nacidos", señalaron las pediatras durante la entrevista.
Asimismo, aclararon que la enfermedad puede presentarse de formas muy variables. Mientras algunos niños solo muestran pecas en axilas o ingles, otros pueden desarrollar dificultades de aprendizaje o tumoraciones benignas en los trayectos de los nervios. "Hoy contamos con tratamientos que ayudan a frenar el crecimiento de esos tumores y brindamos acompañamiento psicopedagógico para los desafíos escolares", añadieron.
Campaña de detección gratuita
En el marco del Día Mundial de la Neurofibromatosis (que se conmemora el 17 de mayo), las doctoras lanzaron una invitación abierta a la comunidad para una jornada especial de atención y concientización.
"El próximo 20 de mayo, realizaremos una campaña de detección de 8 a 10 de la mañana en el primer piso del hospital, precisamente en el consultorio de OCDE", anunciaron. La iniciativa busca evaluar a pacientes con sospechas y brindar tranquilidad a las familias santiagueñas a través del asesoramiento profesional.
