El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que comienza en la infancia y puede afectar la comunicación, la interacción social y determinados patrones de conducta.
En los últimos años, uno de los datos que más atención genera es el crecimiento de los diagnósticos. Según información de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, correspondiente a 2022, 1 de cada 31 niños tiene diagnóstico clínico de TEA.
Sin embargo, que actualmente se diagnostiquen más personas no significa necesariamente que haya aumentado en la misma proporción la cantidad de casos.
En el marco del Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, especialistas remarcaron la importancia de mejorar la detección, acompañar a las familias y avanzar en la integración de las personas con esta condición.
¿Por qué aumentaron los diagnósticos de autismo?
La doctora Sabrina López, médica de planta de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, pediatra y genetista, explicó que buena parte del incremento está relacionado con cambios en la manera de detectar y registrar el TEA.
“La mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico y de registro. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional”, señaló.
Esto permite identificar actualmente a personas que años atrás posiblemente hubieran atravesado su infancia o incluso llegado a la adultez sin recibir un diagnóstico.
¿Cuáles son las causas del autismo?
La especialista señaló que el TEA tiene múltiples causas y que la genética representa el principal factor.
Según López, aproximadamente el 80% del riesgo de desarrollar TEA estaría explicado por factores genéticos, mientras que los ambientales representarían entre un 14% y un 22% del riesgo restante.
La explicación genética tampoco se limita necesariamente a la alteración de un único gen. Existen causas monogénicas, pero también otras poligénicas, donde intervienen varios genes.
Además, portar determinadas variantes genéticas no significa necesariamente desarrollar TEA.
Entre los factores ambientales que han sido reportados como asociados a una mayor probabilidad aparecen la edad parental avanzada, hipertensión gestacional, preeclampsia, exposición prenatal al ácido valproico, prematuridad extrema, bajo peso al nacer e intervalos cortos entre embarazos.
Cuándo se recomienda realizar un estudio genético
Otro de los avances se produjo en los estudios genéticos disponibles.
“El estudio genético está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA”, explicó López, quien señaló que actualmente estas pruebas alcanzan un rendimiento diagnóstico del 30% al 40%, frente al 6% al 10% registrado años atrás.
Por esta razón, distintas sociedades científicas recomiendan que la posibilidad de realizar una prueba genética sea ofrecida y conversada con las familias, incluso cuando no existan signos evidentes de un síndrome específico.
La investigación también avanza hacia tratamientos dirigidos para algunas formas poco frecuentes de autismo relacionadas con determinadas alteraciones genéticas.
Asimismo, científicos estudian posibles biomarcadores mediante neuroimágenes, electroencefalogramas o análisis de sangre. Sin embargo, estos métodos todavía no están validados para utilizarse como herramientas clínicas de diagnóstico del TEA.
Qué deben saber las familias
La especialista remarcó que un diagnóstico de autismo no determina por sí mismo cuál será el desarrollo futuro de un niño, ya que existe una amplia variedad de características, fortalezas y desafíos dentro del espectro.
También enfatizó que el autismo no es provocado por la crianza ni por las vacunas y destacó la importancia del acompañamiento profesional y las intervenciones tempranas.
La estimulación del lenguaje, la terapia ocupacional y las intervenciones conductuales y del desarrollo pueden resultar fundamentales de acuerdo con las necesidades particulares de cada persona.
Frente a la gran cantidad de contenidos disponibles en Internet y redes sociales, la recomendación es recurrir a fuentes confiables y consultar con los equipos médicos y terapéuticos ante cualquier duda.
