La doctora María Cristina Robín, médica especialista en oncohematología oriunda de la ciudad de Frías, lideró una investigación inédita sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), conocida como enfermedad de Niemann-Pick, que fue incorporada a la prestigiosa revista científica internacional JIMD Reports. El estudio constituye el primer registro sistemático de esta patología ultrarrara en Argentina y el primer reporte de casos publicado en Sudamérica.
El proyecto tuvo su punto de partida en el Hospital Zonal de Frías, donde la profesional inició el tratamiento de un niño santiagueño diagnosticado con esta condición médica. Durante la pandemia de COVID-19, las restricciones de traslado motivaron a la especialista a gestionar la aplicación de infusiones enzimáticas complejas directamente en el centro asistencial público de su ciudad natal.
El hospital público habilitó tratamientos de alta complejidad
Para implementar el protocolo, el nosocomio local cumplió con un proceso de evaluación a cargo de equipos especializados procedentes de Buenos Aires. Esto le permitió obtener la certificación como centro de investigación apto para administrar la terapia de reemplazo enzimático, la cual recibió la aprobación oficial en el país hace un año.
La autora del trabajo resaltó el acompañamiento institucional del entonces director del establecimiento, el doctor Shorbandi, quien coordinó la logística necesaria. Actualmente, el paciente presenta una evolución clínica favorable, permanece asintomático y continúa bajo estricto seguimiento de los profesionales de la institución sanitaria local.
Médicos argentinos conformaron la primera base de datos nacional
La experiencia clínica recabada con este primer caso impulsó a la especialista a coordinar una red federal de trabajo médico. La iniciativa sumó la colaboración de profesionales de la salud pertenecientes a las provincias de Tucumán, Buenos Aires, Chaco, Neuquén y la ciudad de La Plata.
A través de esta articulación médica, los investigadores lograron recopilar los datos clínicos detallados de 19 pacientes diagnosticados con la patología en todo el territorio nacional, consolidando de este modo la primera base de datos unificada sobre la enfermedad en el país.
